Fenilcetonuria: una enfermedad rara, pero detectable y tratable
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, que se presenta desde el nacimiento. Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en muchos alimentos ricos en proteínas.
En las personas con fenilcetonuria, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, lo que puede causar daño neurológico si no se detecta y trata a tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y el manejo adecuado, las personas con fenilcetonuria pueden llevar una vida saludable.
La fenilcetonuria es causada por una alteración genética que afecta una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para procesar la fenilalanina. Ambos padres deben ser portadores del gen para que el bebé desarrolle esta condición.
En muchos países, incluido México, la fenilcetonuria se detecta mediante el tamiz neonatal, una prueba que se realiza a los recién nacidos a los pocos días de vida con una pequeña muestra de sangre que se toma del talón. Este estudio permite detectar tempranamente esta y otras enfermedades metabólicas, e iniciar el tratamiento inmediatamente.
Si no se trata, la acumulación de fenilalanina puede provocar:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Problemas de conducta
En algunas personas es posible dar tratamientos con ciertos medicamentos que ayudan a mejorar el procesamiento de la fenilalanina, siempre bajo indicación médica.
En mujeres con fenilcetonuria, el control es especialmente importante durante el embarazo, ya que niveles elevados de fenilalanina pueden afectar al bebé.
El diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal y el seguimiento médico adecuado permiten prevenir complicaciones graves y asegurar un desarrollo saludable.
