Una nueva startup llamada Orchid ofrece a las parejas que planean un embarazo la posibilidad de conocer sus probabilidades de transmitir a su futuro hijo los riesgos de padecer algunas enfermedades comunes como el alzhéimer, las dolencias cardiovasculares, la diabetes tipo 1 y 2, la esquizofrenia y algunos tipos de cáncer.

Otras pruebas existentes de detección de portadores previas a la concepción, que están ampliamente disponibles, pueden indicar a los padres si sus hijos tendrían ciertos trastornos hereditarios causados por mutaciones en un solo gen. Pero estas enfermedades monogénicas, que incluyen la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs, son relativamente raras.

El test de Orchid, en cambio, busca algunas enfermedades mucho más comunes influidas por alguna combinación de genes múltiples, que a menudo se cuentan por centenares. Las parejas se hacen la prueba en casa escupiendo en un tubo y enviando este por correo. La empresa secuencia los genomas de cada padre, y utiliza los conjuntos de datos de personas con estas enfermedades y sin ellas para calcular sus riesgos.

El resultado se conoce como puntuación de riesgo poligénica.

A finales de este año, la startup también planea comenzar a ofrecer pruebas de embriones, lo que implicará extraer algunas células de embriones creados mediante la fertilización in vitro (FIV), secuenciar su ADN y generar informes similares de riesgo. Las parejas que se someten a la FIV ya pueden analizar sus embriones para detectar anomalías cromosómicas y trastornos de un solo gen, pero la prueba de Orchid ampliaría muchísimo esa lista.

La empresa se puso en marcha recientemente con el respaldo de los científicos de la Universidad de Stanford (EE. UU.) y 4.5 millones de dólares (3.74 millones de euros) en fondos de inversores, incluida la directora ejecutiva de 23andMe, Anne Wojcicki, que suministra las pruebas genéticas para consumidores.

Amit V. Khera, cardiólogo del Hospital General de Massachusetts (EE. UU.) y del Instituto Broad, que desarrolló la puntuación poligénica de riesgo para enfermedades cardiacas y otras afecciones, asegura que esta puntuación podría ayudar a los adultos a mitigar sus propios riesgos, cambiando su dieta o haciendo más ejercicio. Pero no cree que las puntuaciones estén listas para ser implementadas para la evaluación previa a la concepción, ni para análisis de embriones sin más consideración. Además, Khera resalta que hay muchas variantes genéticas que los investigadores aún no comprenden. Su grupo ha encontrado variantes que parecen proteger contra los ataques al corazón, pero aumentan el riesgo de padecer la diabetes. En otras palabras, existen compensaciones genéticas.

Por otra parte, el experto en bioética y abogado de la Facultad de Medicina de Baylor (EE. UU.) Gabriel Lázaro-Muñoz, que ha estudiado las puntuaciones poligénicas de riesgo, destaca que la posibilidad de analizar y seleccionar los embriones para una amplia gama de rasgos se desvía hacia el terreno de la eugenesia, lo que es cuestionable moralmente.

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